Nos Boursiers

Le projet

From Neonatal Screening to Lifelong Outcomes: Peripheral and Central Thyroid disorders from Birth to Adulthood

Superviseurs du projet

Laboratoire ou Hôpital la majeure partie du projet se déroule

HUB - HUDERF

Objectif du projet

• To characterize central hypothyroidism associated with pediatric narcolepsy.
• To assess long-term clinical, neurocognitive, metabolic and psychosocial outcomes of patients treated for congenital hypothyroidism.
• To assess the efficiency of the transition to adult care in patients with congenital hypothyroidism.
• To identify subgroups at risk of underdiagnosis or suboptimal follow-up.
• To inform screening strategies, clinical surveillance, and transition of care from pediatrics to adulthood.

Résumé

Cette thèse étudie trois affections rares de la thyroïde de la naissance à l’âge adulte. Bien que le dépistage néonatal de l’hypothyroïdie ait permis d’éviter des formes graves de retard mental, certaines formes rares restent méconnues et le devenir à l’âge adulte des patients diagnostiqués en période néonatale est peu documenté. Le premier volet du projet s’intéresse aux enfants atteints de narcolepsie, une maladie du sommeil liée à une atteinte de l’hypothalamus. Cette étude cherche à déterminer si ces enfants présentent plus souvent une hypothyroïdie centrale, souvent difficile à diagnostiquer. Le deuxième volet analyse le devenir à long terme de patients diagnostiqués en période néonatale avec une hypothyroïdie congénitale, en évaluant leur santé cognitive, auditive, métabolique, cardiovasculaire et leur qualité de vie à l’âge adulte. Le troisième volet décrit des formes rares et transitoires d’hypothyroïdie chez le nouveau-né dues à des anticorps maternels, encore peu connues. L’objectif global est d’améliorer le dépistage, le suivi et la prise en charge des patients atteints de maladies rares thyroïdiennes tout au long de leur vie.