Nos Boursiers

Le projet

Refining the clinical evaluation and management of the swallowing and communication function in children with neuromuscular disorders, in particular spinal muscular atrophy: “The SWA-SMA project”

Superviseurs du projet

Laboratoire ou Hôpital la majeure partie du projet se déroule

HUDERF

Objectif du projet

Our research aims to provide an easy-to-use, minimally-invasive, and rapid tool for regular SF assessment in “at risk” children that can be used routinely over time. It aims to define the trajectory of speech and language development in Type 1 SMA, to identify key communication barriers in these patients, to gain insight into how speech and bulbar function influence social integration, and to develop targeted interventions to facilitate communication and autonomy in these patients. Bulbar functions used for swallowing and speech are among the most debilitating factors identified in the more severe forms of pediatric SMA. A better understanding the underlying mechanisms will help develop appropriate guidelines.

Résumé

L’amyotrophie spinale est une maladie héréditaire autosomique récessive causée par une délétion ou une mutation ponctuelle, au sein du gène du «survival motor neuron (SMN) 1». Cette mutation entraîne la dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et du tronc cérébral, menant à une atrophie musculaire généralisée et une dysfonction bulbaire progressive. Il existe plusieurs types de SMA (0, I, 2, 3, 4), définis d’une part sur la base de l’âge d’apparition des symptômes et d’autre part sur la plus haute fonction motrice atteinte sans traitement et, in fine, de leur pronostic vital. Une étude précédente a rapporté que 36 % des patients atteints de SMA souffraient de troubles de l'alimentation (9), ce qui est plus prononcé chez les patients SMA de type 1 (1). Les difficultés d'élocution et de communication sont d’autres aspects de la fonction bulbaire affectés négativement chez les patients atteints de SMA. Réalisation d’une étude pilote prospective multicentrique qui complétera nos deux études précédentes portant sur l’évaluation de la fonction de déglutition, du langage et de l’autonomisation des patients SMA.
Les objectifs de l’étude sont :1) Evaluer de façon complète et simple la fonction de déglutition à l’aide de différents questionnaires et examens (P-FOIS, TOMASS, IOPI FEES) et les mettre en liens avec les conséquences cliniques de cette fonction ; 2) Rechercher s’il y a un lien entre les difficultés observées lors de l’évaluation de la déglutition et le développement du langage et lors de la communication en particulier chez les SMA de type 1 ? 3) Etudier l’impact des difficultés de déglutition et de langage dans la socialisation et l’acquisition de l’autonomie des patients SMA ?